- Récherche sur le syndrome d'Usher
- Récherche génétique
La Collecte
Généthon I a réalisé des cartes du
génome, une carte génétique comprenant 5264 balises sous la
responsabilité du Pr.Jean Weissenbach, une carte physique sous celle du Pr. Daniel Cohen, la séquence de 26000 fragments de gènes sous la
responsabilité du Dr. Charles Auffray.
Les cartes permettent la localisation puis l'identification des
caractères héréditaires et en particulier des gènes
responsables des maladies, sous réserve d'avoir collecté des
familles dans lesquelles s'observent les maladies.
Généthon II a pour objectif de localiser puis d'isoler en
particulier les gènes responsables de maladies :
- neuromusculaires, les fameuses 40 maladies de l'AFM
- dermatologiques, comme l'ichtyose congénitale et le psoriasis
- neurologiques comme la maladie de Strümpell-Lorrain et les
épilepsies
- rhumatologiques, comme la polyarthrite rhumatoïde
Le service de collecte a pour fonction de mettre en place les outils pour
faciliter la collecte des familles affectées de ces maladies ( au moins
deux sujets atteints dans chaque famille). Un numéro de
téléphone vert (appel gratuit) est à la disposition des
médecins et des familles acceptant de participer à ces recherches :
0 800 04 23 23
L'adresse originale de cette page:
www.genethon.fr/projets/collecte.html
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