Da es sich bei der RP um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, ist die primäre Ursache in einer Veränderung (Mutation) in der Erbsubstanz zu suchen, d.h. in dem als DNA bekannten und im Zellkern liegenden Molekül.
In den letzten Jahren hat die Molekulargenetik Techniken entwickelt, die DNA zu isolieren, sie zu zerschneiden, zu vervielfältigen und ihre Veränderungen festzustellen. Mit Hilfe der gentechnischen Methoden können auch die Veränderungen gefunden werden, die Erbkrankheiten wie die RP verursachen.
Seit 1984 kennt man die ungefähren Stellen am X-Chromosom, die die geschlechtsgebundene RP (XRP) verursachten. 1989 wurde das Rhodopsin- Gen bei 30 % aller an dominanter RP (adRP) Erkrankten als Verursacher identifiziert. Weitere Gene (ROM, Peripherin u.a.) wurden ebenfalls als Ursache für die adRP entdeckt.
Nach dem Auffinden der ersten Genveränderung im Rhodopsin haben sich Forscher das Ziel gesetzt, eine beim Menschen gefundeneRhodopsinmutation in das Erbgut einer augengesunden Maus einzubringen, so daß der Mäusestamm mit diesem eingepflanzten fremden Gen (Transgen) eine Netzhautdegeneration entwickelt, die der dominanten RP beim Menschen entspricht.
Ziel dieser Forschung ist es, die Folgen der Genveränderung im Auge zu beobachten und den biochemischen Schadensablauf, der zum Absterben der Sehzellen führt, zu erkennen. Diese transgenen Tiere, die für jede RP- Untergruppe mit bekannten Genveränderungen entwickelt werden können, sind neben der Aufklärung der Ursachen auch zur Überprüfung von Therapieversuchen nützlich.
Bei der rezessiven RP, (arRP) die bekanntermaßen am häufigsten auftritt, sind die ersten Erfolge seit 1993 zu verzeichnen: "Ungünstige" Veränderungen wurden im Gen für eine Enzymuntereinheit (ß-PDE), die eine wichtige Rolle beim Sehprozeß spielt, bei einem Teil der Patienten mit arRP entdeckt. Heute gelten grundsätzlich für die Zukunft zwei Therapieansätze als erfolgversprechend, die sich auf die Molekulargenetik stützen: Einerseits eine gezielte pharmakologische Behandlung nach endgültiger Aufklärung der Schadenskette (z.B. der Ersatz fehlerhafter körpereigener Wirkstoffe durch Medikamente), andererseits der direkte Austausch des veränderten und somit krankheitsverursachenden Gens, wodurch die Erkrankung an ihrer Wurzel behandelt wird.
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www-aix.gsi.de/~schuell/rp/fut.html#fut24
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