Dies ist die Homepage des Usher-Arbeitskreises
der Pro Retina Deutschland e.V.
Redaktionelle Gestaltung: Dr. Hans-Jürgen Krug
Inhalt:
Usher-Syndrom: Verbreitung, klinisches Bild und Vererbung
AnsprechpartnerInnen der Usher-Gruppe der
Pro Retina
Forschungsaktivitäten /
Sponsoring
Aktuelle Forschungsberichte
Beruf, Mobilität und
Kommunikation
Veranstaltungen
Publikationen / Literaturlisten
Texte zum Usher-Syndrom
Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Kombination von Netzhautdegeneration (RP) und Innenohrschwerhörigkeit, benannt nach dem englischen Augenarzt und Genetiker Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Die erste Erwähnung dieser Kopplung von Seh- und Hörbehinderung findet sich 1858 bei dem deutschen Augenarzt Albrecht von Graefe (1828-1870); 1861 wies R. Liebreich auf die Vererbbarkeit dieser Krankheit hin.
Vom Usher-Syndrom sind nach heutigen Schätzungen 3,0-4,4/100.000 der Gesamtbevölkerung betroffen. Dabei schwankt ihr Anteil zwischen 8,0 und 33,3 %, bezogen auf die Zahl der RPler und zwischen 0,6 und 28 % der gehörlos Geborenen. Auf dem Gebiet der Bundesrepublik rechnet man danach mit etwa 3000 Usher-Betroffenen.
Ausgehend von klinischen Befunden läßt sich das Syndroms in drei Typen einteilen:
Die Seltenheit des Usher-Syndroms im Vergleich zur reinen RP erklärt sich
aus dem rezessiven Erbgang; nur wenn beide Eltern zugleich ein Usher-Gen in sich
tragen, kommt es mit 25 %iger Wahrscheinlichkeit zur Ausprägung des
Phänotyps. Keines der Eltern muß dabei selbst betroffen sein.
Bis heute konnten folgende Loci von Usher-Genen aufgefunden werden:
Usher-AnsprechpartnerInnen der Pro Retina:
Die Ansprechpartnerin der bundesweiten, seit 1991 bestehenden Usher-Selbsthilfegruppe der Pro Retina Deutschland e.V. ist Frau Rosemarie Große-Wilde aus Fürth. Zu den von ihr alljährlich organisierten Veranstaltungen gehören ein mehrtägiges Usher-Seminar (jeweils im Frühjahr) sowie das Usher-Treffen auf der Mitgliederversammlung der Pro Retina Vereinigung (jeweils im September).
In Berlin / Brandenburg trifft sich alle zwei Monate die regionale Usher-Selbsthilfegruppe, die von Frau Barbara Hein geleitet wird.
Seit 1998 wird an der Universität Heidelberg ein medizinisches
Forschungsprojekt zum Usher-Syndrom durchgeführt. Ziel ist der Aufbau einer
deutschen Usher-Datenbank, die auch europaweit vernetzt werden soll. Zur
Genanalyse des Usher-Syndroms werden möglichst zahlreiche Blutproben von
Betroffenen und Angehörigen erfaßt. Ansprechpartner:
Dr. Chr. Otterstedde
Dr. U. Spandau
Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
Augenklinik - Sektion Ophthalmologische Rehabilitation
Im Neuenheimer Feld 400
D-69120 Heidelberg
Tel. (06221) 56 66 42
Fax (06221) 56 25 24
eMail ulrich_spandau@med.uni-heidelberg.de
Der von einer Gruppe von Studenten in Hamburg gegründete Förderverein "Forschung contra Blindheit e.V. - Initiative Usher-Syndrom", hat sich das Ziel gestellt hat, durch Benefizveranstaltungen und andere Aktivitäten Gelder für die Usher-Forschung einzuwerben. Die Anschrift des Fördervereins lautet:
Forschung Contra Blindheit e.V.
114 North End House
Fitzjames Avenue
GB - London W14 0RY
eMail FCB@UsherNet.org.
In den Vereinigten Staaten konzentriert sich die genetische Usher-Forschug am Boys Town Hospital in Omaha in der Arbeitsgruppe von W. Kimberling. Diese war an der Auffindung des des Locus von USH2A beteiligt. In Nordamerika existiert zudem seit einigen Jahren ein Forschungskonsortium zum Usher-Syndrom.
An dieser Stelle soll über aktuelle Forschungsergebnisse zum Usher-Syndrom, aber auch allgemein die RP betreffend, berichtet werden. Zum Usher-Syndrom wird nicht nur intensiv auf dem genetischen Sektor, sondern seit Jahren auch über biochemische und erhährungsphysiologische Aspekte gearbeitet. Gerade die letzteren sind ja in unserer Pro Retina Vereinigung wiederholt thematisiert worden.
An dieser Stelle finden wir die deutsche Übersetzung eines FOCUS-Newsletters vom Februar 1998 über den krankheitsbedingt verminderten Spiegel einer ungesättigten Fettäure (DHA, Docosahexaenoic Acid, 22:6, n=3) bei RPlern, aber besonders bei Usher II - Betroffenen. In den USA laufen dazu Arbeiten, die klären sollen, ob dieser Befund Ausgangspunkt für eine künftige Therapie sein könnte. Inzwischen ist diese Übersetzung auch in "Retina Aktuell", 68(1998), auf S. 15-19 nachzulesen.
Im Juni 1998 wurde nun auch ein Bericht das defekte Gen für Usher IIa veröffentlicht. Siehe: James D. Eudy et al., Mutation of a Gene Encoding a Protein with Extracellular Matrix Motifs in Usher Syndrome Type IIa, in: Science 280, No. 5370 (Issue of 12 June 1998), pp. 1753-1757.
Beruf, Mobilität und Kommunikation:
Über die Gestaltung eines Arbeitsplatzes in einer Kindertagesstätte für eine Usher III - Betroffene berichten Seija Troyano und Anni Lausvaara aus Helsinki. Die deutsche Übersetzung ihres Artikels "Changing Spaces. Development of an Accesible Workplace" in DbI-Review (The Magazine of Deafblind International), No. 22 (July-December 1998), p. 10-12 findet sich hier.
Die Pro Retina veranstaltet jährlich ein Usher-Seminar, das von der Usher-Ansprechpartnerin Rosemarie Große-Wilde geleitet wird. Das diesjährige Seminar fand im März in Osterode im Harzsanatorium "Hermann Schimpf" statt. Ein Bericht von Alexandra Pröbstle findet sich in "Retina aktuell", Nr. 72 (1999), S. 22.
In Berlin / Brandenburg trifft sich alle zwei Monate die regionale Usher-Selbsthilfegruppe, die von Frau Barbara Hein geleitet wird. Das nächste Berliner Treffen findet am Dienstag, den 26. Oktober 1999 statt.
Im Europäischen Rahmen trifft sich seit 1985 im Zweijahresrhythmus die von Mary Guest von der Londoner SENSE Organisation ins Leben gerufene European Usher Syndrome Study Group (EUSSG). Vorangegangene Treffen der EUSSG wurden 1989 in Warwick (England), 1991 in Orebrö (Schweden), 1993 in Potsdam und 1995 in Dronninglund (Dänemark) abgehalten. Das 9. Meeting der EUSSG fand vor zwei Jahren, vom 16.-18. Juli 1997 in Madrid statt. An dieser Stelle können auch deutsche Übersetzungen der dort gehaltenen Vorträge nachgelesen werden.
Seit 1997 ist die Pro Retina Deutschland Mitglied der EUSSG.
Zum Usher-Syndrom liegen folgende Publikationen der Pro Retina vor:
> Usher-Literaturliste der Pro Retina:
Ulrike Krempel und Vera Mertens aus dem Usher-Arbeitskreis der Pro Retina haben eine Literaturliste zusammengestellt, die Bücher und Zeitschriftenartikel zum Problemkreis der Hör- und Sehbehinderung umfaßt. Sie kann bei Vera Mertens bestellt werden.
Usher-Literaturlisten im Internet:
Die amerikanischen Organisation Deafblind International (DBI) gibt zwei Literaturlisten heraus, sowohl zu medizinisch-genetischen Aspekten als auch zur Ausbildung und Betreuung von Usher-Betroffenen.;
Eine Übersicht über alle Texte zum Usher-Syndrom, die speziell für diese Seite geschrieben oder übersetzt wurden, findet sich zum Anschluß hier.
Originaladresse von dieser Seite:
wwwitp.physik.tu-berlin.de/~krug/usher/usher.html
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